Серповидноклеточная анемия: причины наследования, симптомы по возрастам, лечение и прогноз

Механизм развития

Основой развития отклонений является генетический процесс. Приобретенные формы редко встречаются и являются исключением. Поэтому важно рассматривать это заболевание как сложную генетическую аномалию.

Наследование СКА происходит по типу аутосомно-рецессивного наследования. Что это означает? Для проявления патологии необходимо наличие двух генов, отвечающих за данное заболевание.

Существует несколько вариантов. Это может быть наличие аномального генома у обоих родителей или наследственное расстройство, переданное из предыдущих поколений. Разбором этого вопроса должен заниматься специалист соответствующего профиля. Для этого проводятся специальные исследования.

Наследование не всегда происходит по одинаковой схеме.

Мнение врачей:

Серповидноклеточная анемия (СВКА) – генетическое заболевание, передающееся от родителей детям. Врачи отмечают, что основной причиной наследования СВКА является наличие у обоих родителей гена, ответственного за эту форму анемии. Симптомы СВКА могут проявиться уже в раннем детском возрасте, характеризуясь болезненными кризами, повышенной утомляемостью и задержкой в физическом развитии. По мере взросления симптомы могут усиливаться, приводя к хроническим болям, осложнениям в работе органов и повышенному риску инфекций. Лечение направлено на снижение болевого синдрома, поддержание уровня гемоглобина и предотвращение осложнений. Специалисты подчеркивают, что регулярное прием лекарств, гидратация и избегание факторов, способствующих кризисам, играют важную роль в управлении заболеванием. Прогноз зависит от тяжести случаев, однако современные методы лечения позволяют улучшить качество жизни пациентов с СВКА.

https://www.youtube.com/embed/dVkVhMY7leM

Смешанный (гетерозиготный)

Ситуации, когда в генотипе присутствуют и доминантные (нормальные) и рецессивные (аномальные гены), вполне возможны.

В таких случаях гетерозиготные организмы становятся носителями как измененных, так и правильно структурированных эритроцитов. Поэтому проявление заболевания у них наблюдается лишь в определенных ситуациях, которые зависят от индивидуальных особенностей пациента.

Чаще всего это происходит при сильных стрессах, различных формах анемии, а также после перенесенных воспалительных заболеваний. Однако со временем все возвращается к обычному состоянию.

Пациенты с такими генетическими особенностями обычно не замечают изменений в своем самочувствии и практически не сталкиваются с осложнениями. Они считаются здоровыми в большинстве случаев.

Рецессивный

При наличии рецессивного варианта, когда нормальные клетки отсутствуют, возникают характерные изменения. В первую очередь происходит синтез неполноценного S-гемоглобина.

Этот вариант не способен эффективно переносить кислород, что приводит к его превращению в гелеобразную массу, неспособную обеспечить ткани и органы необходимым уровнем кислорода.

Ситуацию усугубляет изменение формы эритроцитов. Они приобретают форму полумесяца и также неспособны адекватно транспортировать кислород к клеткам.

Это приводит к постоянной гипоксии тканей и изменениям в физиологических процессах. Отклонения от нормы особенно выражены у детей.

Полное восстановление невозможно, поэтому необходимо принимать симптоматические меры для смягчения патологического состояния. Прогноз зависит от регулярности и качества предоставляемой помощи.

https://www.youtube.com/embed/dOHZ5flSVy4

Опыт других людей

Серповидноклеточная анемия – генетическое заболевание, передающееся от родителей детям. Основной причиной является наличие дефектного гена, который приводит к изменению формы красных кровяных клеток. У детей с этим заболеванием симптомы могут проявиться уже в раннем детстве: бледность, слабость, боли в суставах. При достижении взрослого возраста возможны осложнения, такие как инфекции, боли в области живота, проблемы с сердцем. Лечение направлено на снятие симптомов и предотвращение осложнений, включая прием лекарств, трансфузию крови, а также трансплантацию костного мозга. Прогноз зависит от тяжести заболевания и своевременности начала лечения.

Причины становления

Одним из ключевых факторов являются аномалии в генотипе родителей, при этом не обязательно, чтобы сами родители страдали серповидноклеточной анемией.

Как было упомянуто ранее, для возникновения мутации необходимы определенные условия, чтобы оба измененных гена соединились. Однако родители могут быть носителями проблемных структур, которые передаются потомству.

Предсказать заранее, будет ли анемия гомо- или гетерозиготной (когда присутствуют как нормальные, так и измененные гены), даже специалист не всегда может.

На данный момент нет доказанных факторов, увеличивающих риски развития проблемы. Однако есть предположения, оценивающие вероятность тяжелого течения процесса у ребенка в будущем.

К ним можно отнести:

• Сильные стрессовые ситуации, которые могут повлиять на гомеостаз организма (состояние динамического равновесия).
• Физические перегрузки различного характера.
• Перенесенные недавно инфекционные заболевания.
• Несептические аутоиммунные воспалительные процессы.
• Беременность, которая сама по себе является большим стрессом для организма женщины и может усугубить расстройство, особенно у гетерозиготных пациентов с нормальными и аномальными структурами в составе крови.
• Быстрый рост, период полового созревания.
• Начало климактерического периода, угасание репродуктивных функций.
• Любой вид гормонального дисбаланса.

Все эти факторы могут усилить проявление серповидной анемии, но не вызвать ее возникновение.

Пациенты с классической гомозиготной формой заболевания знают о своем диагнозе с ранних лет и даже месяцев жизни.

В отношении пациентов с смешанным генотипом, у которых присутствуют как нормальные, так и патологически измененные структуры, они могут и не подозревать о проблеме до появления провоцирующего фактора, такого как указанные в списке.

В случае наличия оснований для подозрения на заболевание, рекомендуется обратиться к гематологу для профилактической диагностики.

Железодефицитная анемия (ЖДА) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Симптомы в зависимости от стадии

Существует четыре ключевых этапа развития патологического процесса.

Первая

Важно обратить внимание на ранние признаки заболевания, которые часто проявляются в возрасте от полугода до 3 лет:

• Боли в суставах могут иметь различную интенсивность. У детей этого возраста сложно выразить свои ощущения словами, поэтому врачи оценивают состояние по поведению и клиническим проявлениям. Обычно страдают крупные суставы, такие как колени, локти, бедра. Также возможны отклонения в позвоночнике.
• Отечность и опухлость суставов с изменением их размеров могут быть признаками заболевания. Эти симптомы напоминают артрит, сопровождаются нарушением подвижности и сильной отечностью.

Отечность суставов заметна невооруженным глазом. У детей такого возраста проблемы с опорно-двигательным аппаратом редки, поэтому суставные изменения могут быть подозрительным сигналом для диагностики серповидноклеточной анемии.

• Увеличение селезенки (спленомегалия) может быть временным явлением. Это состояние обнаруживается при ультразвуковом исследовании и пальпации. Важно контролировать состояние, так как возможны серьезные осложнения, такие как разрыв органа или кровотечение. При критическом увеличении размеров может потребоваться удаление селезенки.

• Аномалии в развитии скелета и мышц часто проявляются в грудном и пояснично-крестцовом отделах позвоночника. Эти изменения характеризуются неестественным увеличением размеров и проявляются в виде кифоза (горба) и лордоза.

• Частые инфекционно-воспалительные заболевания могут быть следствием ослабления иммунитета. Это явление наблюдается у большинства пациентов, особенно активно весной и осенью. Частые острые респираторные вирусные инфекции являются одним из проявлений этого состояния.

Вторая

В возрасте от 3 до 10 лет проявление симптомов усиливается, сопровождаясь дополнительными признаками:

• Уменьшение общего иммунитета. Этот фактор уже упоминался, однако в данном случае дефицит является постоянным, не зависит от времени года или других факторов. Это результат недостаточного поступления кислорода к тканям, снижения производства лейкоцитов, лимфоцитов и форменных элементов, отвечающих за иммунную реакцию. Восстановление симптоматическое и необходимо в любом случае.
• Увеличение размеров печени. Этот симптом называется гепатомегалией. Он возникает внезапно и так же внезапно исчезает. Это тревожный признак, который часто свидетельствует о приближении кризисного состояния, которое может быть смертельно опасным для пациента. Требуется динамическое наблюдение, желательно в условиях гематологического стационара.

• Повышение риска тромбоза. Агрегация форменных элементов остается на том же уровне, однако если организм старается компенсировать дефицит структур за счет увеличения их количества, возможно развитие цепной реакции с образованием сгустков крови, способных забить сосуды, вызвать некроз тканей и иметь серьезные последствия.

Третья

У пациентов старше 10 лет могут возникнуть следующие симптомы:

• Ощущение слабости и общая астения, что может отразиться на успеваемости в школе, производительности и мышлении. Отсутствие энергии и минимальная активность, что не характерно для данного возраста.

Для улучшения состояния возможно проведение симптоматической активизирующей терапии. Причиной таких симптомов может быть гипоксия тканей центральной нервной системы, поэтому важно увеличить кровоток и обеспечить ЦНС кислородом.

• Существует риск развития гемолитического криза, который сопровождается быстрым спонтанным разрушением эритроцитов, приводя к критической гипоксии.

Этот процесс проявляется несколькими признаками: повышение температуры тела, слабость, сонливость, появление желтого оттенка на коже и кровь в моче. Без немедленной помощи существует высокий риск летального исхода.

Четвертая

Приходится на взрослые годы. Для него характерно увеличение вероятности столкнуться с различными кризисами:

• Гемолитическим, как уже упоминалось.
• Апластическим, также представляющим серьезную угрозу. В этой форме клетки не разрушаются, а просто перестают правильно формироваться, что приводит к резкому снижению уровня гемоглобина и проблемам с клеточным дыханием. В некоторых случаях возможен летальный исход, требующий срочной госпитализации.
• Секвестрационным, с характерными признаками, такими как увеличение печени и селезенки, а также падение артериального давления.

В периоды кризиса также могут возникать тромбозы, закупорка сосудов с последующим некрозом тканей (инфаркт, инсульт и другие процессы).

Симптомы серповидноклеточной анемии могут негативно сказаться на нормальном физическом и умственном развитии ребенка, однако при правильной коррекции удается смягчить их проявление.

У взрослых пациентов риск заключается в возможности возникновения смертельных кризов, а также в невозможности вести обычный образ жизни.

У гетерозиготных носителей симптомы практически никогда не проявляются. Однако они могут стать заметными в периоды повышенного стресса, психологических или физических нагрузок, беременности, гормональных изменений и других провоцирующих факторов.

Диагностика

Проведение исследования осуществляется гематологом, при необходимости генетик присоединяется. Последний способен определить тип наследования серповидноклеточной анемии, предоставить дополнительную информацию о характере процесса и его активности.

Основная цель – установить наличие патологии. Дальнейшие действия ограничиваются этим, поскольку причины уже известны.

Необходимые шаги:

• Собеседование с пациентом или его родственниками в случае невозможности общения.
• Сбор анамнеза. Позволяет определить начало проблемы и ее характер – врожденная ли она или проявилась позже.
• Общий анализ крови. Самый информативный метод. Отмечается резкое понижение уровня гемоглобина, недостаточное количество нормальных эритроцитов. При микроскопии видны измененные клетки. Чем их больше, тем тяжелее состояние пациента.
• При необходимости выполняется пункция для взятия образца костного мозга, однако такая процедура редко требуется.

• Важным методом является биохимическое исследование венозной крови. Позволяет определить уровень щелочной фосфатазы, билирубина, которые также повышены. Показатели печеночных функций (АЛТ, АСТ) сильно отклоняются от нормы вверх.

В рамках расширенного обследования рекомендуется оценить состояние внутренних органов с помощью ультразвукового исследования брюшной полости.

При увеличении размеров селезенки рекомендуется динамическое наблюдение за состоянием пациента. То же относится к изменениям в печени.

При консультации генетика может потребоваться сдача некоторых анализов, часто с привлечением родителей, в зависимости от рекомендаций специалиста.

Лечение

До сих пор не существует надежного метода лечения. Единственное, что специалисты могут сделать, это частично или полностью смягчить симптомы.

Однако клиническая картина не всегда может быть изменена. Возможность помощи зависит от количества аномальных клеток в крови. Чем их больше, тем сложнее провести какие-либо мероприятия.

• Пациента систематически должен наблюдать гематолог. Вне острой фазы назначаются препараты витаминов, а также фолиевая кислота и минеральные комплексы для поддержания организма в тонусе.
• При кризовых состояниях требуется обязательная госпитализация в специализированное отделение. Это единственный способ помочь пациенту.

В случае неотложной помощи проводится внутривенное введение питательных растворов, применяются антибиотики. Препараты для восстановления текучести крови (для предотвращения тромбов), такие как Аспирин и его современные аналоги, применяются по рекомендации врачей. В тяжелых случаях может потребоваться переливание эритроцитов.

Удаление селезенки назначается по медицинским показаниям. Согласно исследованиям, при тяжелом и трудно поддающемся лечению течении сикловидной анемии этот метод достаточно эффективен для прерывания острой фазы.

Что касается долгосрочных результатов, в настоящее время врачи не могут дать однозначного ответа.

Прогноз и профилактика

У пациентов с гомозиготным состоянием, где много измененных клеток, существует риск смерти в течение первых 10-15 лет жизни. Чем больше аномалий в эритроцитах, тем хуже прогноз.

Ситуация у других больных выглядит более оптимистично. Тем не менее, такие пациенты должны регулярно посещать гематолога и, при необходимости, следовать лечебной схеме на протяжении всей жизни.

Эффективных методов профилактики сикловой анемии не существует. Это вопрос, скорее, ответственности родителей. Перед зачатием необходимо исключить наличие аномального гена у обоих родителей. Консультация специалиста поможет в этом вопросе.

Регулярные визиты к гематологу являются единственным необходимым мероприятием.

Возможные последствия

Осложнения могут быть разделены на несколько групп:

• Инфекционные процессы, начиная от воспаления легких и заканчивая сепсисом.
• Сосудистые изменения, такие как инсульт, инфаркт, тромбоз, проблемы с потенцией из-за нарушенного кровообращения и другие аномалии.
• Сердечная недостаточность.
• Выраженная дисфункция почек.
• Проблемы с репродукцией, включая бесплодие и выкидыши.

Это лишь некоторые из возможных последствий.

Серповидно-клеточная анемия представляет собой смертельно опасное и неизлечимое заболевание. Несмотря на пессимистические прогнозы, важно сохранять оптимизм, поскольку известны случаи долгой жизни даже при таком тяжелом расстройстве.

Следуйте рекомендациям гематолога и регулярно посещайте врача для коррекции лечения или его назначения, если необходимо.

Частые вопросы

Сколько живут люди с серповидноклеточной анемией?

Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают еще в детском возрасте. Согласно статистике сегодня средняя продолжительность жизни с этим диагнозом – 50 лет.

Чем вызвана серповидноклеточная анемия?

Заболевание связано с мутацией гена HBB, кодирующего β-цепь основной разновидности взрослого гемоглобина, гемоглобина А (HbA), вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин.

Какой гемоглобин при серповидноклеточной анемии?

При наличии серповидноклеточной анемии количество эритроцитов, как правило, составляет 2-3 млн/мкл (2 и 3 x 10 12/л) с пропорциональным снижением уровня гемоглобина, характерен нормоцитоз (микроцитоз свидетельствует о сопутствующей альфа- или бета-талассемии).

Как диагностировать Серповидноклеточную анемию?

Для подтверждения серповидноклеточной анемии может использоваться особый анализ крови под названием электрофорез. Предотвращению криза может способствовать избегание мероприятий, которые могут спровоцировать криз, а также своевременное лечение инфекций и других заболеваний.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у вашего ребенка есть подозрения на серповидноклеточную анемию, обратитесь к врачу для проведения специальных тестов и диагностики. Чем раньше начнется лечение, тем эффективнее будут результаты.

СОВЕТ №2

Помните, что серповидноклеточная анемия может проявляться различными симптомами в зависимости от возраста пациента. Важно внимательно следить за здоровьем и реагировать на любые изменения в организме.

СОВЕТ №3

При наличии диагностированной серповидноклеточной анемии регулярно посещайте врачей и следуйте всем рекомендациям специалистов. Соблюдение режима и назначенного лечения поможет улучшить качество жизни и снизить риск осложнений.