Тромбофилия наследственная и приобретенная: симптомы и причины, диагностика и лечение

Механизм развития

При анализе возникновения патологических процессов выделяются два ключевых фактора, которые, как правило, не сочетаются вместе, а, наоборот, действуют независимо друг от друга. Однако их совместное проявление у одного и того же пациента значительно усиливает ход патологии, приближая её к острой или быстро прогрессирующей форме, а не к хронической. Для более детального понимания ситуации:

Мнение врачей:

Тромбофилия может быть наследственной или приобретенной. У пациентов с этим расстройством повышен риск тромбообразования из-за нарушений в системе свертывания крови. Симптомы могут варьироваться от незаметных до серьезных, таких как тромбозы в глубоких венах или легочной артерии. Для диагностики необходимо провести специальные анализы, включая изучение генетических мутаций. Лечение тромбофилии включает прием антикоагулянтов для предотвращения тромбозов. Важно проводить регулярное наблюдение и консультации с врачом для контроля состояния и предотвращения осложнений.

https://www.youtube.com/embed/_aDqHG4ohQQ

Наследственная предрасположенность

Недостаточный синтез определенных протеинов и факторов свертывания крови может привести к проблемам. Эта проблема чаще возникает у мужчин из-за генетических особенностей, определяющих предрасположенность к заболеванию.

Нарушение функций организма может проявиться в подростковом возрасте или в молодости, примерно с 20 до 30 лет. Редко случается, чтобы симптомы появились в более позднем возрасте.

Генетически обусловленные формы тромбофилии представляют серьезную угрозу и трудно поддаются коррекции, так как корень проблемы остается неизменным. Это становится частью жизни пациента.

Лечение требуется постоянное, человек должен принимать препараты и регулярно наблюдаться у врачей на протяжении большей части своей жизни.

Результат перенесенного в недавнем прошлом заболевания

Здесь обсуждаются такие состояния, как васкулиты и другие воспалительные, дегенеративные и другие нарушения системы кровообращения.

В отличие от первого механизма, этот гораздо более поддаётся коррекции и может быть полностью излечен при своевременном обращении к гематологу. Однако уровень опасности и риски остаются неизменными. Восстановление обязательно, поскольку заболевание само по себе не исчезнет.

Далее процесс развивается в соответствии с собственным патогенезом. Нарушаются свойства крови, она становится густой и плохо циркулирует по сосудам.

Артериальное и венозное давление увеличивается, образуются тромбы различного размера и локализации. Существует риск быстрого развития некроза конечностей.

При перемещении тромбов возможно образование эмболии легочной артерии (ТЭЛА) и других критических состояний. Все это позволяет понять, насколько опасным является данное заболевание.

https://www.youtube.com/embed/SDg11z7dnQ4

Опыт других людей

Тромбофилия – это наследственное или приобретенное состояние, характеризующееся склонностью к чрезмерному образованию тромбов в кровеносных сосудах. Люди с тромбофилией подвержены риску тромбоза, который может привести к серьезным осложнениям, таким как инсульт или инфаркт. Симптомы тромбофилии могут варьироваться от незаметных до более серьезных проявлений, таких как отёк и болезненность в области тромба. Диагностика тромбофилии включает в себя анализы крови на наличие генетических мутаций и других факторов свертывания. Лечение обычно включает прием препаратов, направленных на разжижение крови и предотвращение тромбоза, а также изменение образа жизни. Важно обращаться к врачу при подозрении на тромбофилию для своевременного выявления и лечения этого состояния.

Классификация

Для классификации тромбофилии используются различные основания. Первым критерием является этиология, то есть происхождение заболевания.

В зависимости от этого выделяют следующие типы:

• Сосудистая форма, которая развивается вследствие системных васкулитов, воспалительных процессов, флебитов инфекционного и аутоиммунного происхождения (чаще всего). Сюда также относится атеросклероз, встречающийся довольно часто, примерно в 20% случаев.

• Гематогенная тромбофилия, наиболее распространенная форма, выявляемая в 60% клинических случаев. Этот тип несет наибольшую опасность для пациента и развивается из-за генетических нарушений и наследственной предрасположенности.

Характеризуется быстрым образованием тромбов в различных частях организма, что может привести к инфарктам, инсультам и другим критическим состояниям.

• Гиподинамическая форма, чаще всего также имеющая наследственное происхождение. Однако не всегда. В этом случае задействован другой механизм.

Основой патогенеза является нарушение нормальной сократимости стенок артерий и вен, стаз крови и образование сгустков. При добавлении нарушения реологических свойств жидкой ткани риск увеличивается, и заболевание прогрессирует быстрее.

Подробнее о нарушениях крови можно привести классификацию по этиологии процесса:

• Изменения, связанные с избытком форменных клеток, в основном тромбоцитов, но возможны и другие варианты.
• Отклонения в нормальной форме эритроцитов. Например, серповидно-клеточная анемия, которая встречается редко.
• Изменения текучести плазмы, что приводит к уплотнению жидкой фракции. Это обусловлено рядом заболеваний, существует несколько синдромов, являющихся следствием такого состояния.

Тромбофилию можно также разделить на первичную, вызванную генетическим фактором, и вторичную, развивающуюся как результат других заболеваний.

Врачи используют все эти классификации для точного описания состояния пациента, оценки прогнозов лечения и разработки стратегии терапии.

ТРОМБОФИЛИЯ как ПРИЧИНА НЕВЫНАШИВАНИЯ беременности. Тромбофилические факторы невынашивания.

Симптомы

В клинической практике наблюдается разнообразие симптомов из-за возможности образования тромбов в различных частях организма.

Чаще всего тромбы образуются в венах нижних конечностей, легочной артерии, сердечных сосудах и сосудах головного мозга. Реже они встречаются в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается рядом неспецифичных признаков:

• Ощущение боли, обычно сосредоточенной с одной стороны. Симметричное поражение практически исключено. Боль усиливается при ходьбе и становится невыносимой при значительном размере тромба.
• Появление хромоты из-за интенсивной боли.
• Затруднение в передвижении, что является нарушением основной функции.
• Онемение, когда нижняя конечность буквально “отключается”, как после длительного сидения в одной позе. Причиной этого является нарушение питания нервных тканей на местном уровне из-за недостаточного поступления кислорода и питательных веществ. Этот симптом является характерным.
• Появление покраснения, которое затем изменяется на фиолетовый или темный оттенок кожи. Это типичный признак тромбоза в нижних конечностях. Без медицинской помощи может начаться некроз (гангрена).
• Ощущение покалывания, зуд.

Характер клинической картины типичен, однако развивается не мгновенно, а в течение нескольких дней, а иногда и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии возникают следующие симптомы:

• Ощущение распирания в грудной клетке.
• Тяжесть в области сердца, что иногда может быть ошибочно принято за инфаркт или приступ стенокардии.
• Дифференциальная диагностика проводится на основе симптомов, иногда назначается ЭХО-КГ и другие методы, если время позволяет.
• Одышка, ощущение недостатка воздуха даже при глубоком вдохе. Частота дыхательных движений увеличивается из-за недостатка кислорода для тканей.
• Тахикардия, учащенное сердцебиение до 120-150 ударов в минуту, пытается компенсировать недостаток кислорода и питания клеток.
• Кровохаркание из-за застойных явлений.

Важно отметить, что при перекрытии тромбом более трети просвета сосуда практически мгновенно наступает летальный исход. Пациент часто не успевает осознать происходящее.

Даже при небольшом нарушении необходимо немедленно обратиться за помощью, так как симптомы сердечной недостаточности будут усиливаться быстро.

Без лечения смерть неизбежна, хотя может наступить через несколько недель или месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При активации процессов в мозге возникают характерные проявления энцефалопатии, если сосуд не закрыт более чем на треть, иначе возникает инсульт (мозговой инфаркт). Здесь описаны симптомы прединсульта.

Клинические признаки хронического поражения артерий мозга включают в себя:

• Болевой синдром, ощущения которого сосредоточены в области затылка, темени и лба. Характеризуется длительным и тяжелым течением, дискомфорт сложно устранить с помощью лекарств, если вообще удается.
• Головокружение, нарушение ориентации в пространстве и проблемы с координацией.
• Тошнота и рвота, рефлекторные, поэтому избавление от содержимого желудка не приносит облегчения.
• Нарушения сознания, спутанность, возможны синкопальные состояния и обмороки, что является плохим прогностическим признаком. Без лечения инсульт неизбежен в ближайшее время.
• Неврологический дефицит различной степени тяжести и характера.
• Нарушения работы органов чувств, а также резкое снижение когнитивных функций.

Для подробного описания симптомов нарушения кровообращения в мозге читайте здесь.

Тромбоз коронарных артерий

В конце концов, поражение сердца проявляется симптомами стенокардии:

• Интенсивные сильные боли в области грудной клетки. Острые, сдавливающие. Этот тип дискомфорта указывает на ишемию сердечной мышцы. Как различить сердечную боль от других видов дискомфорта, описано в данной статье.
• Тахикардия. Увеличение количества сокращений сердечной мышцы.
• Учащенное дыхание. Для нормализации обмена веществ. Однако компенсационные механизмы недостаточно эффективны.
• Сбои в сознании. Не всегда присутствуют.
• Цианоз носогубного треугольника. Синюшность области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от симптомов при поражении нижних конечностей.

Тромбофилия при беременности

В период беременности может наблюдаться изменение уровня производства определенных белков и свертывающих факторов – как их недостаток, так и избыток.

Чаще всего будущие мамы с подобными проблемами сталкиваются с заболеваниями сердечно-сосудистой системы еще до зачатия, что им самим может быть неизвестно.

Практически все женщины, ожидающие ребенка, находятся в группе риска, поэтому рекомендуется регулярно (раз в 2-3 месяца) посещать гематолога в профилактических целях.

Особенно это важно при наличии предрасположенности к проблемам с сосудами: при колебаниях артериального давления, необъяснимых отеках конечностей, особенно с одной стороны, болях неясного происхождения, нарушениях ходьбы и других клинических проявлениях.

Причины

Причины развития тромбофилии связаны с нарушениями синтеза протеина C или фактора свертывания V, являющимися фундаментальными аспектами.

Эти ситуации обычно имеют генетическую природу, причем первая из них встречается чаще и может вызывать серьезные нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Вторая причина более распространена, часто связана с синдромом Лейдена и мутациями гена, ответственного за нормальное образование фактора свертывания V.

Люди с такими нарушениями подвержены риску тромбофилии и образования сгустков крови.

Лечение в таких случаях направлено на симптоматическую поддержку, поскольку коренное нарушение не может быть радикально устранено.

Тромбофилия представляет лишь одну из форм нарушений. Полиморфизм генов тромбофилии разнообразен, и возможны отклонения в других структурах, при этом болезнь до конца не изучена.

Среди вторичных причин тромбофилии можно выделить следующие факторы, способствующие ее развитию:

• Ожирение и избыточный вес.
• Беременность, как уже упоминалось.
• Аутоиммунные заболевания.
• Васкулиты, атеросклероз.
• Злокачественные опухоли любой локализации.
• Гипертензия и другие состояния.

Первичная генетическая или наследственная тромбофилия обусловлена внутренними факторами, в то время как вторичная связана с внешними причинами и легче поддается коррекции.

Диагностика

Лечение пациентов с тромбозом – это область специализации гематологов. Эта задача достаточно сложная из-за многообразия факторов, влияющих на развитие заболевания.

Приблизительная тактика включает в себя следующие шаги:

• Проведение устного опроса пациента для выявления жалоб на состояние здоровья. Эта информация ценна для выявления возможного местоположения тромба. Специалист должен систематизировать симптомы.
• Сбор анамнеза, что является важным моментом. Полученная информация помогает врачу исследовать происхождение патологического процесса, что является ключевым для диагностики.
• Проведение общего анализа крови. При некоторых состояниях уровень тромбоцитов и других формированных элементов может быть повышен.
• Исследование маркеров тромбофилии в крови, включая уровень специфического протеина C и фактора свертывания V. Изменения в их уровне могут указывать на наследственные патологии.
• Ультразвуковое исследование сосудов. Допплерография помогает оценить степень поражения и точное местоположение тромба.
• Рентгеновское исследование, ангиография.
• При необходимости может быть назначено МРТ сосудов, как крайняя мера.

Диагностика требует определенных усилий, но при наличии четкого плана действий у врача не должно возникнуть проблем с ранним выявлением заболевания.

Лечение

Лечение следует начать как можно раньше для улучшения прогнозов и предотвращения опасных осложнений.

Существует ограниченное количество методов воздействия. Пациенту могут назначить препараты из двух групп:

• Антиагреганты. Применяются длительное время для разжижения крови. Врачи могут назначить современные аналоги ацетилсалициловой кислоты, такие как Клопидогрел, Тиклопидин и другие.
• Тромболитики. Применяются кратковременно при необходимости для растворения белка-фибрина, составляющего сгусток.

Среди них: Урокиназа, Стрептокиназа и другие современные препараты. Обычно применяются в стационаре из-за возможных кровотечений.

Если лекарства не помогают и тромб остается, может потребоваться хирургическое вмешательство для его удаления с помощью эндоскопа.

Пациентам также могут провести плазмаферез для очистки жидкой части крови, особенно при наследственных формах заболевания. Эта процедура актуальна в критических ситуациях.

Прогноз

Перспективы лечения различны: в 65-80% случаев удается добиться компенсации при систематическом подходе.

В остальных ситуациях может потребоваться изменение терапии несколько раз для достижения успеха.

При возникновении осложнений, таких как некроз и другие, вероятность благоприятного исхода составляет не более 30-35% и иногда даже меньше, в зависимости от конкретной ситуации.

Возможные последствия

Среди них:

• Сердечный приступ. Возникает при закупорке коронарных артерий.
• Ишемический или геморрагический инсульт, вызванный теми же причинами.

• Эмболия легочной артерии.
• Некроз тканей конечностей. Гангрена.
• Эти осложнения могут привести к инвалидности или смерти.

Предотвращение осложнений – ключевая задача своевременного лечения.

Тромбофилия – это сложное заболевание, которое может быть наследственным (первичным) или вторичным. На ранних стадиях сопровождается незаметными симптомами, что затрудняет диагностику.

Лечение требует тщательного и длительного подхода, иногда пожизненного. Однако при правильной стратегии можно компенсировать это расстройство.

Частые вопросы

Как проявляется наследственная тромбофилия?

Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.

Как диагностируется тромбофилия?

Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген.

Какие препараты назначают при тромбофилии?

Тромбофилия, развитие которой было спровоцировано недостаточностью факторов свёртывания, требует переливания плазмы, которое комбинируют с введением гепарина. При генетической тромбофилии помимо гепарина в кровь вводят средства с антитромбином III.

Какой анализ сдать на наследственную тромбофилию?

Что покажет генетический тест на тромбофилию Анализ на генетическую тромбофилию позволяет выявить склонность организма к образованию тромбов, обусловленную «поломками» в генах, и передающуюся по наследству. В ходе анализа исследуются следующие гены: F2, F5, MTHFR, CRP.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть наследственная предрасположенность к тромбофилии, обязательно проконсультируйтесь с гематологом для оценки риска и разработки индивидуальной стратегии профилактики.

СОВЕТ №2

При обнаружении симптомов тромбофилии, таких как отечность и болезненность ноги, одышка, боли в груди, обратитесь к врачу немедленно, так как это может быть признаком тромбоза.

СОВЕТ №3

При наличии наследственной тромбофилии избегайте длительных периодов неподвижности, особенно после операций или травм, чтобы снизить риск тромбообразования.