Синдром Бругада: причины и симптомы, лечение и прогноз жизни

Механизм развития

Синдром Бругада представляет собой генетическое заболевание, вызванное мутацией определенных генов. На данный момент известно, что как минимум пять генов способны влиять на развитие этого патологического процесса. Сущность заболевания неоднозначна.

Обычно сердце сокращается ритмично в автономном режиме. Способность к самостоятельному возбуждению является характерной чертой этого органа.

Некоторые клетки более активны и образуют синусовый узел. Этот узел отвечает за создание биоэлектрического импульса, который передается по пучкам Гиса к другим сердечным структурам, обеспечивая равномерное и постепенное сокращение.

При блокаде некоторых волокон пучка Гиса, как это происходит при синдроме Бругада, возникает серьезная аритмия, вызванная компенсационным механизмом. Импульс создают другие клетки, находящиеся в желудочках и предсердиях.

Клинически заболевание проявляется пароксизмальной тахикардией (желудочковой или наджелудочковой) и/или фибрилляцией (неправильными сокращениями).

Последствием развития патологического процесса может быть остановка сердца и преждевременная смерть пациента.

Основными пациентами являются люди в возрасте от 30 до 50 лет. Именно в этот период чаще всего отмечается летальный исход (по данным вскрытия).

Мнение врачей:

Синдром Бругада – редкое наследственное заболевание сердца, которое может привести к внезапной остановке сердца и потенциально фатальным последствиям. Врачи отмечают, что основной причиной этого синдрома являются генетические мутации, влияющие на проведение электрических импульсов в сердце. Симптомы синдрома могут включать внезапные обмороки, сердцебиение или головокружение, особенно при физической нагрузке.

Лечение синдрома Бругада включает применение антиаритмических препаратов, имплантацию кардиовертера-дефибриллятора или даже оперативное вмешательство для устранения пораженных участков сердца. Прогноз жизни зависит от тяжести синдрома и своевременности начала лечения. Важно регулярно проходить медицинские обследования и следовать рекомендациям врачей для предотвращения осложнений и обеспечения долгой и здоровой жизни.

https://www.youtube.com/embed/IjCIWpBwcJA

Причины внекардиальные

Главным фактором развития синдрома, как правило, является генетика. Наследственность играет ключевую роль в формировании синдрома, но не единственную.

Речь идет о доминантном способе передачи состояния. Точная частота и распространенность патологического процесса пока не установлены, исследование этого вопроса не проводилось в должной мере.

Синдром Бругада требует наличия специфического триггера. Сам по себе он может долгое время находиться в скрытом состоянии, подобно бомбе с часовым механизмом.

Примеры факторов, способствующих развитию:

• Интенсивные физические нагрузки. Чаще всего спортсмены и профессионалы, занимающиеся тяжелым физическим трудом, подвержены этому. Однако это не абсолютное правило. Часто пациенты с скрытым синдромом Бругада не вызывают его проявления даже при значительной активности. Симптомы могут возникнуть даже при минимальной физической нагрузке. Существует высокий риск инвалидности и смертельного исхода без лечения. Даже имплантация дефибриллятора не гарантирует выживание.
• Употребление этанола. Даже умеренное употребление алкоголя может спровоцировать развитие синдрома Бругада. Невозможно предсказать, при каком именно приеме он проявится. Пациентам с подозрениями на этот синдром категорически запрещается употреблять алкоголь в любых формах и количествах.
• Опухоли в грудной клетке. Включая как доброкачественные образования в сердце, так и рак легких. Сдавливание приводит к развитию коронарной недостаточности, что в свою очередь способствует появлению синдрома Бругада. Такие формы часто не поддаются лечению даже хирургическим путем. Требуется комплексное воздействие на несколько причин. Опухоли должны быть удалены. При необходимости проводится химиотерапия и лучевая терапия.
• Употребление наркотиков. Особенно опасен кокаин для сердечных структур. Учитывая качество уличных наркотиков, понятно, почему зависимые рискуют жизнью. Опасность представляют не только сами наркотики, но и добавки. В продаже часто встречаются таблетки с примесями противовоспалительных средств, стиральный порошок, мел и другие опасные вещества. Это увеличивает риск серьезных осложнений.
• Длительное или неправильное применение нескольких групп фармацевтических препаратов. Включая антиаритмические средства, оральные контрацептивы, противогистаминные препараты, нейролептики, бета-блокаторы и другие. Назначение этих препаратов должно контролироваться врачом с помощью объективных методов. Необходимо регулярно контролировать функциональные показатели сердца.
• Гипертермия. Повышение температуры тела. Даже обычная простуда с высокой температурой может спровоцировать развитие синдрома Бругада. Связь между уровнем температуры и вероятностью проявления патологии не установлена, но возможно, она существует.
• Понижение температуры тела. Имеет тот же эффект. Это может вызвать приступ стенокардии, после которого синдром Бругада может проявиться в полной мере.
• Избыточное содержание тестостерона в организме мужчин. Заболевания или применение заместительной терапии могут привести к избытку мужских гормонов, что негативно сказывается на организме. Лечение необходимо только при необходимости. Избыток мужских гормонов требует срочного вмешательства.
• Избыток калия или кальция в организме. Недостаток этих элементов может вызвать сердечные проблемы, а избыток – еще более серьезные последствия. Недостаток может быть связан с питанием, а избыток – с метаболическими процессами. Например, длительная неподвижность может привести к выходу минеральных солей из костей. Требуется немедленное обследование.
• Перенесенный геморрагический инсульт. Увеличивает риск развития синдрома Бругада почти в три раза, если он присутствует в генотипе. После инсульта пациента необходимо внимательно наблюдать как минимум полгода.
• Гематомы в черепной коробке. Могут вызвать сдавливание структур головного мозга.

Кардиальные причины

Существуют различные отклонения в работе сердечно-сосудистой системы, которые могут повлечь за собой серьезные последствия:

• Гипертрофия левого желудочка. Это состояние чаще всего возникает при гипертонической болезни и других заболеваниях. Само по себе оно не является опасным, но может увеличить риск развития серьезных осложнений.

• Кардиосклероз. Это сужение функционально активных тканей сердца после инфаркта, воспалительных заболеваний или стенокардии. Также может быть вызван травмами. Это увеличивает риск сердечных проблем.

• Гемотампонада. Это кровоизлияние в перикардиальную полость, что может привести к ограничению движения сердца.

• Инфаркт. Это острое умирание тканей сердца, что может привести к сердечной недостаточности. Синдром Бругада может остаться незамеченным после инфаркта.

• Воспалительные заболевания сердца и окружающих тканей, вызванные инфекциями или автоиммунными реакциями. Такие как миокардит и эндокардит. Лечение проводится в стационаре.

Дополнительные факторы риска включают мужской пол, возраст от 25 до 50 лет и курение.

Приобретенные формы синдрома Бругада редки, но возможны.

Исследования показывают, что причины возникновения синдрома схожи с описанными. Однако различия с вторичной блокадой ножек Гиса не всегда явно выражены, что вызывает дискуссии среди специалистов.

СИНДРОМ БРУГАДА И TAMBACOR TEST

Опыт других людей

Синдром Бругада – редкое наследственное заболевание сердца, которое может привести к жизнеугрожающим аритмиям и внезапной смерти. Он обусловлен дефектом генов, ответственных за проведение электрических импульсов в сердце. Симптомы могут включать обмороки, головокружения, сердцебиение и одышку. Лечение включает в себя применение антиаритмических препаратов, имплантацию кардиовертера-дефибриллятора или даже операцию по аблации. Прогноз жизни зависит от своевременного выявления и лечения синдрома. Важно проводить регулярное наблюдение кардиолога и соблюдать все рекомендации специалистов для минимизации рисков и обеспечения полноценной жизни.

Симптомы

Прогресс патологического процесса проходит через две стадии развития. Первая фаза – скрытая, безвозвестная. Продолжительность составляет в среднем 10-15 лет или около того. Поскольку нет явных симптомов, пациент или его родственники не обращают внимания на возможное заболевание.

В зависимости от начала патологического процесса (который не возникает сам по себе, ему требуется триггер, как уже было упомянуто), острая стадия может начаться в разном возрасте.

Однако возможно обнаружить это состояние. Чаще всего это случайное открытие при электрокардиографии, другие варианты встречаются крайне редко.

Симптомов вообще нет, физическая нагрузка переносится нормально, тахикардия отсутствует, сердцебиение не изменено.

Вторая стадия проявляется более активно. Она начинается через указанный период или даже раньше.

Синдром Бругада

Примерный перечень:

• Повышенный пульс. Начинается с приступов, которые проявляются утром, вечером, ночью, мешая нормальному сну и выполнению обычных дел. Скорость достигает 130-150 ударов в минуту и выше. Продолжительность приступа – несколько часов, с течением времени увеличивается до дней, указывая на ухудшение состояния.
• Проблемы с дыханием. Выносливость к физическим нагрузкам снижается, больной не способен работать и обслуживать себя.
• Обмороки и потеря сознания. Изначально редкие, затем учащаются, происходят несколько раз в день. Почти у 90% пациентов наблюдается данный симптом, что является крайне неблагоприятным признаком. Возможно развитие инсульта – острой нарушенной мозговой деятельности.
• Слабость и сонливость становятся постоянными спутниками.
• Головная боль и головокружение.

На первых этапах синдром Бругада проявляется эпизодически, затем стабилизируется и становится постоянным.

Независимо от симптомов, пациент с данным диагнозом становится инвалидом, теряя способность к работе.

На более поздних стадиях возможно развитие фибрилляции желудочков, что может привести к внезапной остановке сердца и смерти.

Диагноз часто ставится после смерти пациента, на вскрытии. Иногда пациент долгое время не замечает симптомов, но это как хождение по краю пропасти.

Признаки на ЭКГ

Исследуемый синдром симптоматичен пароксизмальной тахикардии или фибрилляции желудочков. Существует три основных вида проявления, но они практически одинаковы и представляют интерес с точки зрения научных и теоретических исследований.

Характеризуется рядом специфических признаков:

• Подъем сегмента ST над базовой линией, чем выше, тем более заметны отклонения в работе сердца. Сегмент ST может быть седловидным или вогнутым (2 и 3 типы синдрома).
• Отрицательная волна T в отведениях V1-V3.

• Увеличение частоты сердечных сокращений в широком диапазоне. При фибрилляции – 300-400 неполных сокращений. Характерные комплексы стираются, отсутствует характерный удар, но появляется волна f.

• Пароксизмальная тахикардия (независимо от места возникновения) характеризуется нормальными ритмичными сокращениями со скоростью более 100 в минуту.

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ в целом неспецифичны и соответствуют основному клиническому варианту процесса.

Диагностика

Проведение процедур осуществляется при участии кардиолога и требует консультации генетика. План действий включает в себя следующие этапы:

• Интервьюирование пациента. По характеру жалоб можно сделать первоначальные выводы.
• Сбор анамнеза. Выявляется наличие кардиологических заболеваний и других факторов риска в различных комбинациях.
• Измерение артериального давления и пульса.
• Аускультация. Прослушивание сердечных звуков.
• Суточное мониторирование. Имеет ключевое значение для ранней диагностики. Записываются показатели в течение 24 часов. Выявляются приступы тахикардии или фибрилляции желудочков. Симптомы проявляются быстро.
• Электрокардиография. Предоставляет точные данные о работе сердца. На основе собранных сведений можно выявить синдром Бругада. Вместе с суточным мониторированием, этот метод считается основным.
• Эхокардиография. Исследуются структуры сердца. Метод включает визуализацию тканей.
• Анализ крови: общий, биохимический и гормональный.

Также рекомендуется генетическое тестирование. Положительный результат делает предполагаемый диагноз очевидным.

Лечение

Полное восстановление невозможно. Комбинированное применение медикаментозной и хирургической терапии способствует улучшению прогноза и смягчению основных симптомов.

Фармацевтические препараты принимают как до операции для стабилизации состояния, так и после нее. Это необходимо для предотвращения новых приступов аритмии и снижения риска летального исхода от остановки сердца.

Примерный список лекарств:

• Антиаритмические. Например, Амиодарон или Хинидин для нормализации сердечного ритма. Препараты этой группы имеют различные свойства и противопоказания, например, Новокаинамид, Аймалин и другие, которые блокируют натриевые каналы.
• Кардиопротекторы. Например, Милдронат, который стабилизирует обменные процессы.

Прочие средства не приносят желаемого эффекта. Их также следует принимать курсами, не допуская длительного применения без наблюдения специалиста.

Хирургическое вмешательство включает имплантацию дефибриллятора, который прерывает приступы фибрилляции или тахикардии путем создания электрического разряда. Применение данного метода лечения синдрома Бругада ассоциируется с высоким процентом выживаемости.

Каждые 6 лет необходимо заменять устройство на новое, так как оно не рассчитано на более длительный срок эксплуатации. Эта стратегия относительно эффективна.

Обязательно требуется коррекция образа жизни:

• Отказ от курения, алкоголя, наркотиков.
• Исключение приема обезболивающих, нестероидных противовоспалительных препаратов, стероидов, оральных контрацептивов без консультации специалиста.
• Правильное питание. Увеличение потребления витаминов, калия и магния. Рекомендации по рациону обсуждаются с кардиологом.
• Избегание интенсивных физических нагрузок. Не рекомендуется заниматься спортом или другими активными видами деятельности. Все усилия должны быть умеренными. Даже легкие прогулки требуют осторожности.

Жизнь синдрома Бругада — это постоянные усилия и значительные ограничения.

Прогноз

При наличии возможности для имплантации дефибриллятора прогноз относительно благоприятный. Вероятность выживания в течение 5-10 лет составляет 90% и выше, однако зависит от других факторов.

Без соответствующей терапии риск преждевременной смерти колеблется в диапазоне от 60% до 100%. Некоторые клинические варианты заболевания вообще не поддаются лечению (в зависимости от нарушенного гена выделяют 5 или 6 типов процесса).

Поэтому крайне важно пройти тестирование, чтобы, с одной стороны, подтвердить диагноз, а с другой – определить перспективы.

Синдром Бругада является причиной внезапной сердечной смерти среди молодых людей. Лечение этого синдрома невозможно, однако существуют шансы предотвратить летальный исход в среднесрочной перспективе.

Частые вопросы

Как проявляется синдром бругада?

Синдром Бругада – заболевание, основными клиническими проявлениями которого являются потеря сознания и остановка сердца. Непосредственной причиной обморока являются приступы (пароксизмы) ЖТ (преимущественно быстрой полиморфной, крайне редко — мономорфной).

Какие характерные изменения экг для синдрома Бругада?

В настоящее время типичными электрокардиографическими критериями синдрома Бругада считаются элевация сегмента ST в правых грудных отведениях (V—F3), часто завершающаяся отрицательным зубцом Т, сопровождающаяся или не сопровождающаяся блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ), периодическое удлинение интервала PR и

Что такое Каналопатия?

Каналопатии – это группа генетических, аутоиммунных или воспалительных состояний, которые изменяют функцию ионных каналов кардиомиоцитов таким образом, что предрасполагает к брадиаритмиям или тахиаритмиям при отсутствии структурных заболеваний сердца.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть семейный анамнез по Синдрому Бругада, обязательно проконсультируйтесь с кардиологом и проведите необходимые обследования для выявления возможного наличия этого генетического заболевания.

СОВЕТ №2

Избегайте употребления алкоголя и некоторых лекарственных препаратов, которые могут усилить проявление симптомов Синдрома Бругада и спровоцировать сердечные аритмии.

СОВЕТ №3

При появлении непроходимой слабости, головокружения, обморока или сердцебиения, обратитесь за медицинской помощью немедленно, так как это может быть признаком серьезных осложнений, связанных с Синдромом Бругада.